선천성대사이상이란?

• 선천성대사이상이란 돌연변이 유전자로 인해 소화 흡수에 관여하는 효소들의 결핍으로 유독한 불완전 대사산물이 뇌, 간, 신장 등에 축적되어 지적능력 또는 신체활동에 장애를 초래하는 질환

지원대상

• 중위소득 180% 이하 가구
• 다자녀 2명이상 출생아가 미숙아 및 선천성이상아인 경우(소득수준 관계없이 지원)

검사대상자

• 2020년도에 출생한 신생아

지원내용

• 6종(페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨중, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증, 갑상선기능저하증)을 포함한 광범위 대사이상 검사 50여종 외래검사 시 (일부)본인부담금
  ※ 출생 후 입원기간(출생 후 28일이내)동안 검사하는 경우 전액공단부담으로 본인부담금 없음
• 신생아 선천성대사이상 선별검사 본인부담금 지원(20,000원~50,000원)
• 정밀검사 결과 선천성대사이상질환 확진 환아 1인당 7만원 범위내 지원(급여부분 본인부담금 지원)

신청서류

• 의사진단서 1부 (최초 신청 시 또는 변경사항 발생시)
• 영수증 1부 [의료비(약제비) 포함]
• 입금통장 사본 1부 (최초 신청 시 또는 변경사항 발생시에 한함)
• 주민등록등본 1부(행정정보공동이용 동의 시 제출 생략)

환아관리

• 지원대상
  • 2차 정밀검사결과, 페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증 외 선천성대사이상 질환 및 희귀난치성 질환으로 잔단받아 특수조제분유 및 저단백식품이 필요한 환아로 신청일 기준 만 19세 미만인 자
  • 선천성갑상선기능저하증의 경우에는 지원 한도(250천원) 내에서 의료비 지원
• 지원내용
  • 특수조제분유, 저단백식품 지원
    - 페닐케톤뇨증 등 선천성대사이상 환아 지원
  • 선청성 갑상선기능저하증 의료비(약제비 포함)지원
    - 급여와 비급여 관계없이 진료비, 약제비, 검사비에 한해 지원가능하며, 갑상선 질환으로 인해 발생 가능한 질환 검사(성장 검사 등)는 지원 제외
    - 선천성 대상이상으로 진단받고 환아 등록(지원신청) 후 시점 기준으로 1년 이내 발생한 영수증에 한하여 지원할 수 있으며, 소급지원 불가
• 제출서류
  • 진단서 1부 (특수분유 및 의료비 최초 신청 시)
  • 영수증 1부 (선천성갑상선기능저하증은 의료비(약제비포함) 영수증 등 세부내역서
  • 소견서 또는 처방전(환아관리 등록 후 변경사항이 있는 경우)
  • 입금통장 사본 1부 (최초 신청 시 또는 변경사항 발생시에 한함)
  • 주민등록등본 1부(행정정보공동이용 동의 시 제출 생략)